2014PCbaby年度评测盛典专家团

　　专家介绍：

　　中山大学附属第六医院新生儿科副主任，遗传代谢病实验室副主任。主治医师、医学硕士、中国医师协会新生儿专业委员会青年委员、广东省医学会罕见病分会委员，广东省围产医师协会委员、广东省医学会新生儿科分会青年委员、遗传代谢学组秘书，广东省医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组委员、广州市儿科医师协会委员。长期从事新生儿遗传代谢病的研究工作，参与创建了中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室、珠江三角洲地区遗传代谢病协作网。能够熟练使用气相色谱-质谱、串联质谱等分析仪器。利用尿素酶预处理-气相色谱-质谱法(UP-GC-MS)和串联质谱法(MS-MS)对3000例遗传性代谢病高危患儿的尿液标本进行了检测分析，共发现遗传性代谢病26种62例，对多种罕见的遗传代谢病进行了基因分析，联同国内外合作单位在《Neural Regeneration Research》、《Clin Biochem》、《中华儿科杂志》、《中华实用儿科临床杂志》等学术期刊发表了论文十余篇，论文《Urease Pretreatment-Gas Chromatography-Mass Spectrometry in the diagnosis of methylmalnic aciduria》获得第十届国际遗传代谢病大会青年研究者奖。参编《新生儿重症监护治疗学》、《实用儿童重症医学》。主持中山大学青年科研基金项目，参与美国NIH科研基金、国家“973”出生缺陷干预项目，国家自然基金、广东省科技计划等项目的研究工作。从事小儿常见及罕见病诊治工作近10年，擅长于新生儿疾病、小儿呼吸系统疾病、小儿消化系统疾病、小儿遗传性代谢病的诊断与治疗。

　　寄语--PCbaby2014年度评测盛典：

　　很高兴能接触太平洋亲子网，通过这个平台能和各位妈妈有更好的交流。祝太平洋亲子网更上一层楼!